第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病? (综合服务 - 医疗保健)
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第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病? | |
1、常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，巩式综合征,视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。 2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性遗传病基因在X染色体_上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 3、X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,儿全部正常。 4、单基因遗传病：单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等; 5、多基因遗传病：精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。 6、染色体病：先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，期斯生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 7、常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者，理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断，染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。 泰国试管成功率www.tgshiguan.com，泰国试管费用www.hkhaizi.com | |
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