什么是“第三代试管婴儿技术”？ (综合服务 - 医疗保健)
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什么是“第三代试管婴儿技术”？ | |
胚胎植入前遗传学诊断即第三代试管婴儿技术，包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)，指通过对胚胎进行基因检测以提试管婴儿高成功率和生育健康后代为目的的技术，并且使试管婴儿技术从单纯解决生育问题转为促进优生优育的技术。 胚胎种植前基因诊断(PGD)：主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成并发育成胚胎后，在其植入子宫前室友PGD技术进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断出一百多种因单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症、血友病的疾病。 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)：在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。 在PGD的基础上，科学家们开发出了PGS技术。PGD和PGS都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGD应用于患者夫妻双方或之一存在的明确的可检测的单基因疾病或染色体异常，对胚胎进行有目的的诊断;而PGS则是对高龄、反复种植失败、复发性流产等患者的胚胎进行筛查，以及发现目前技术能够发现的异常胚胎(包括目前重点筛查的染色体异常和尚未普及的基因病筛查)。 PGS/PGD通用的检测手段包括：荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)技术、单核苷酸多态性分析(SNPs)、比较基因组杂交(CGH)、二代测序(NGS)检测。 采用新一代的PGS基因筛查技术NGS(Next Generation Sequencing)，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。新一代基因测序技术(NGS)全基因组测序(whole-genomesequencing,WGS)、最新的基因测序可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍数的诊断目的，其准确率已经超过了99%。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，他不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病的预测、预防、预警等;新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果，实现优生的同时大大提高了试管婴儿成功率。 | |
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